Gen4r

Który zespół nie jest aneuploidią z upośledzeniem intelektualnym?

CDC​ nie jest aneuploidią i ma NI

Choroba Wilsona (było wskaż fałsz)

wysoki poziom ceruloplazminy​ (jest wysoki) ii dziedziczona autosomalnie dominująco​ (recesywnie)

Zespół Klinefeltera nieprawidłowe

10% z niepłodnością nondysjunkcja wyłącznie ojca

Fałsz o chorobach dominujących sprzężonych z X

matka przekaże wadliwy allel wszystkim córkom i połowie synów

Nosicielstwo genetyczne

może być przekazywane bezobjawowo z pokolenia na pokolenie

Test prowokacyjny w kierunku huntingtyny (giełda)

u wszystkich krewnych pełnoletnich, na ich życzenie

MPN Ph ujemne

PV, ET

Chromosom Philadelphia prawidłowe

gen fuzyjny BCR-ABL1

CDC, prawda

do udzielenia porady niezbędne badanie kariotypu rodziców

Wskazania do badań genetycznych w hematoonkologii:

a. wykrycie innych nowotworów dowolnego typu u chorego ​? a wykrywa? xd b. postawienie diagnozy c. planowanie leczenia

Kiedy wykonujemy test drugiego trymestru?

15-18 tc

W którym zespole nie można naświetlać

anemia Fanconiego

. Pacjent mutacja COL3A1, tętniaki

EDS naczyniowy

. PWS leczenie

dieta + hormon wzrostu

Rozpoznanie >90% PWS

badanie metylacji SNRPN

BRCA1 rak jajnika

45%

Jaka to choroba? Okołoporodowy zgon, wewnątrzmaciczne obumarcie

OI II

Jaki materiał na badania?

a. cebulki włosów b. krew c. leukocyty z krwi obwodowej

Izodisomia

jeden rodzic przekazuje 2 kopie tego samego chromosomu homologicznego

Antycypacja

wcześniejszym występowaniem choroby u młodszych pokoleń w drzewie rodowym b. występowaniem poważniejszych objawów choroby u młodszych pokoleń w drzewie rodowym c. choroby Huntingtona, dystrofii miotonicznej, zespołu łamliwego chromosomu

Co NIE jest aberracją wtórną dla CML

delecja krótkiego ramienia chromosomu 16

. Czysta dysgenezja nieprawidłowe

stwierdza się zwykle niski wzrost niskie poziomy gonadotropin

. Zespół kruchego chromosomu X nieprawidłowe

nie jest przyczyną upośledzenia intelektualnego u mężczyzn

W którym kariotypie​ nie​ spodziewamy się odwróconej płci fenotypowej:

W zespole kobiety 47, XXX W zespole Pataua

Czego nie robimy w męskiej niepłodności

mutacji FMR1

Metoda diagnozowania EDS, Marfana

sekwencjonowanie

3-letnia dziewczynka z genotypem 46, XY. Wskaż fałsz

mutacja w genie AR na chrom Y

Płód z niedoborem masy i małą głową, zaciśnięta piąstka i łukowato wygięta stopa

trisomia 18 ​(zespół Edwardsa)

Metoda do wykrywania mutacji zrównoważonych

GTG

aCGH nie użyjemy do

mutacji punktowych

Zespół Lyncha

RJG <50 r.ż. dziedziczenie pionowe zwiększona predyspozycja do nowotworów błony śluzowej trzonu macicy, dróg moczowych, jelita cienkiego rozpo Metodaznanie po stwierdzeniu u dwóch krewnych I stopnia

Diagnoza z dużym prawdopodobieństwem dla raka piersi i jajnika

rak poniżej 40rż b. rak u mężczyzny c. rak obustronny

Wynik badania FISH (nuc wersja B) ish(ABL1 - BCR) x3 (ABL1 con 2xBCR) [20/200] u pacjenta z CML o czym świadczy

20 normalnych komórek metafazalnych o prawidłowej fluorescencji? To dobre bo 'ish' oznacza metafazowe

Dziewczynka z niezstąpionym jądrem

zespół niewrażliwości na androgeny

Chłopiec z upośledzeniem umysłowym, bez cech dysmorfii miał zbadany kariotyp i wyszedł prawidłowy, co robisz dalej?

badanie w kierunku zespołu łamliwego chrom X

Zespół Marfana

autosomalny dominujący

HD, które prawdziwe

zaburzenia neurologiczne powtórzenia CAG i IT15 iv. choroba neurodegeneracyjna

UPD

niezgodne z prawami Mendla ujawnianie się chorób autosomalnych recesywnych b. zależne od imprintingu dwualleliczne wyłączenie genu c. dwualleliczna aktywność genów w fizjologicznej aktywności jednego allela

Ryzyko urodzenia dziecka z Klinefelterem

populacyjne

Dziedziczenie autosomalne dominujące i

iii. kobiety i mężczyźni iv. ekspresja v. ryzyko wystąpienia 50%

Siatkówczak fałsz

40% spontanicznie

Podwyższony poziom AFP u matki o czym świadczy:

wady cewy nerwowej